2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。为了让更多人了解罕见病，关注罕见病群体，复旦大学各附属医院将举办一系列以“不止罕见”为主题的公益活动，服务和惠及更多罕见病患者，诚挚邀请您共同参与，传递温暖与希望。路虽长，我们携手并肩，奋力前行！
活动信息
中山医院：“瀚蓝通途 不止罕见”特别活动
中山医院罕见病诊疗中心即将启动以“瀚海通途，不止罕见”为主题的罕见病日患者关爱活动。本次罕见病日特别活动将于2月28日8:30开始，以线上直播形式开展，包括专家对谈、科普和义诊三大板块。
在专家对谈环节，邀请到心内科的张书宁、崔晓通、徐亚妹以及心脏超声诊断周年伟医生，围绕“隐藏在心肌肥厚下面的罕见病”这一主题交流讨论。
科普环节由皮肤科杨骥主任和变态反应（过敏）科金美玲主任，分别开展以“系统性硬化症的早期诊治”和“认识遗传性血管性水肿（HAE） ”为主题的科普讲解。
多学科义诊环节将由中山医院不同科室的多位专家做客直播间，进行罕见病线上答疑。直播预先开放问题收集，欢迎扫描下方的二维码填写您的疑问，收集的问题将经过医生筛选整理后，于直播当日进行解答。
注意：请确保问题内容与罕见病相关，尽量将问题描述得清楚完整，同一个问题避免重复提交，以便医生能够更好地回答您的问题。
华山医院：系列医学科普讲座揭秘病魔真面目
根据《2024年华山医院门诊罕见病报告》显示，医院2024年共接诊了1.6万余位罕见病患者，诊断6.7万余人次，涉及67个罕见病病种。
诊断量占比前五的学科依次为：神经内科、内分泌科、皮肤科、风湿职业病科、血液科。
诊断占比最多的病种依次为：重症肌无力、自体免疫性脑炎、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、肢端肥大症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、系统性硬化症、天疱疮等。
正值2月28日国际罕见病日来临之际，专家教授们特别在中国罕见病联盟平台和华山医院官方视频号“医直播”中准备了多场线上科普直播，在线划重点揭秘病魔真面目。
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肿瘤医院：电台科普 胃肠间质瘤并不可怕
妇产科医院：从“源头”出发 聚焦罕见病的防治
1 罕见病日公益活动
一、活动时间
2月28日（周五）上午9:30
二、活动地点
主会场：杨浦院区门诊大一楼厅
分会场：杨浦院区门诊楼各楼层
三、活动内容
1、建卡孕妇福利
赠送SMA公益检测，限100例2025年2月28日-5月31日在红房子医院建卡且满足孕16周前的孕妇，用完即止，具体可咨询建大卡门诊医生~
2、高龄孕妇福利
成立“未娩先知”专项公益基金。
3、现场科普沉浸式体验
包含基因彩票、内分泌小宇宙、色斑侦探社、暖巢计划等各项特色集章游戏，边玩边了解罕见病的防筛诊治。
4、MDT智慧诊疗论坛
红房子医院妇科肿瘤科主任丁景新、胎儿医学中心副主任肖喜荣、病理科主任陶祥、放射科马凤华副主任医师共探罕见病之谜。
2 红·live直播
2月27日中午12：00-14：00，产科主任、胎儿医学中心主任熊钰，妇科肿瘤科康玉主任医师，将分别在红·live直播间带来“罕见病的产前筛查和诊断”、“黑斑息肉综合征探秘”科普，专家还会在直播间为网友答疑。
儿科医院：关注罕见 点亮生命之光
2月27日、28日，儿科医院将以“线下+线上”相结合的形式，举办线下义诊、专题讲座、科普直播等多元的系列活动。
线下义诊
本次义诊有新生儿科、心内科、临床免疫与过敏科、肾脏科、风湿科、神经科、内分泌代谢科、血液科、呼吸综合科、消化科、肝病科、感染科、骨科、心外科、普外科、泌尿外科、神经外科、耳鼻喉科、儿保科、中医科、眼科、皮肤科、康复科、精神心理科、口腔科、临床营养科、病理科、临床遗传科等28个临床专业的医生参与，为罕见病患儿开展义诊咨询活动。
义诊时间：2025年2月27日（周四）12:15-13:15
义诊地点：儿科医院一楼门诊大厅义诊
名额：每专业限20名，中午12点义诊现场取号或提前预约
预约方式：扫码填写“家长姓名、联系方式、患儿年龄、患儿性别、义诊科室报名”的信息并提交（注：每人限报一个科室），报名完成即代表报名成功。义诊当天请出示报名手机号码，核对确认后入场。
义诊预约报名二维码
专题讲座
2月27日，多学科专家聚焦前沿，从不同专业领域，分享儿童罕见病的筛、诊、治、研究与管理。
全天讲座的主题及日程欢迎点击链接查看：
【罕见病日 · 活动】“不止罕见”——义诊+直播+科普：儿童罕见病日系列活动日程表
您可以识别图中二维码参与并观看直播
五官科医院：基因检测与遗传咨询义诊
遗传性耳聋、角膜营养不良、视网膜色素变性等五官遗传性疾病，往往给患者家庭带来极大的困扰和困惑。为帮助有需求的家庭更好地了解和应对这些疾病，眼耳鼻喉科医院联合眼科、耳鼻喉科、眼耳鼻整形外科专家团队及医学遗传专家，将于2月28日国际罕见病日举办联合义诊活动。
本次活动通过线下义诊咨询及互联网医院线上义诊的形式，提供五官遗传性疾病的专业遗传咨询与治疗指导。参与线下义诊咨询的耳聋患者，根据病情需要，还将获得免费的基因检测服务。现面向社会招募患者家庭参与此项活动。
义诊活动安排
时间：2025年2月28日（周五）12:00-14:00
线下地址：徐汇区汾阳路83号眼耳鼻喉科医院6号楼一楼大厅
线上地址：眼耳鼻喉科医院互联网门诊-舒易来教授团队（2月25日起可扫码预约报名）
免费耳聋基因检测活动
基因检测详情
免费基因检测项目：全外显子组测序：涵盖已知的感音神经性耳聋及外中耳畸形相关的致病基因
免费检测名额：（仅限线下参加义诊家庭）
感音神经性耳聋：30个家庭
外中耳畸形所致传导性耳聋：20个家庭
温馨提示：请携带既往病历、听力报告、CT、基因检测结果等相关资料。
更多报名参与和专家信息，请点击链接查看：